Malattie pediatriche 11 Dicembre Dic 2014 1850 11 dicembre 2014

Mucopolisaccaridosi tipo III

I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni, con disturbi del comportamento.

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La mucopolisaccaridosi tipo III è una patologia da accumulo lisosomiale.

La mucopolisaccaridosi tipo III è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. È caratterizzata da grave e rapido deterioramento mentale.

COME SI RICONOSCE

I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni, con disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività) e deterioramento mentale, disturbi del sonno e dismorfismi molto lievi. Il coinvolgimento neurologico diviene più evidente intorno ai 10 anni, con perdita delle capacità motorie e problemi di comunicazione.

COME SI CURA

Il trapianto allogenico di midollo osseo è controindicato in quanto non rallenta il deterioramento mentale, anche nei pazienti trapiantati prima della comparsa dei sintomi. Attualmente, la terapia genica è in corso di sperimentazione su modelli animali.

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