Malattie pediatriche 11 Dicembre Dic 2014 1851 11 dicembre 2014

Malattia infantile di Refsum

Esordisce alla nascita o nel primo periodo neonatale, ma può essere tanto sfumata da ritardare la diagnosi sino all'età adulta.

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ipoparatiroidismo

La malattia infantile di Refsum si presenta con ipotonia.

La cosiddetta malattia infantile di Refsum è il meno grave fra i difetti della biogenesi dei perossisomi, che si presenta con con ipotonia, retinite pigmentosa, ritardo dello sviluppo, sordità neurosensoriale e disfunzione epatica.

COME SI RICONOSCE

Esordisce alla nascita o nel primo periodo neonatale, ma può essere tanto sfumata da ritardare la diagnosi sino all'età adulta. I sintomi neonatali sono nistagmo, ipotonia, sordità neurosensoriale, ritardo di crescita, epatomegalia e dismorfismi facciali lievi.

COME SI CURA

Non esiste cura. La cataratta va operata nel primo periodo neonatale e vanno indossati gli occhiali.

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