Malattie pediatriche 11 Dicembre Dic 2014 1855 11 dicembre 2014

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

La forma connatale è la più grave, presente già alla nascita, con ipotonia.

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cuore

La malattia di Pelizaeus-Merzbacher è una forma di leucodistrofia.

La cosiddetta malattia di Pelizaeus-Merzbacher è una leucodistrofia legata al cromosoma X con ritardo dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo di gravità variabile.

COME SI RICONOSCE

La forma connatale è la più grave, presente già alla nascita, con ipotonia, nistagmo, distress e stridore respiratorio, con conseguente ritardo motorio e cognitivo e tetraparesi. La forma classica esordisce durante nei primi 2 mesi con nistagmo e ipotonia, sostituita progressivamente dalla spasticità. I segni tardivi riguardano la compromissione dello sviluppo motorio e il deficit cognitivo.

COME SI CURA

La presa in carico è multidisciplinare e coinvolge i neurologi, i fisioterapisti, gli ortopedici, gli pneumologi e i gastroenterologi. Il trattamento può prevedere la gastrostomia per la disfagia, i farmaci antiepilettici per le convulsioni, la fisioterapia combinata con i farmaci antispastici (baclofen, diazepam, tizanidina) per la spasticità e la chirurgia correttiva per la compromissione polmonare, nei casi di scoliosi grave.

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