Malattie pediatriche 11 Dicembre Dic 2014 1849 11 dicembre 2014

Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi tipo 3

Il quadro clinico comprende l'epilessia di gravità variabile e il ritardo psicomotorio.

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linfoadenite

Il deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 3 è un disturbo dello sviluppo.

Il deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi tipo 3 è patologia a esordio nell'infanzia caratterizzata da disturbi dello sviluppo, segni neurologici e psichiatrici

COME SI RICONOSCE

Il quadro clinico comprende l'epilessia di gravità variabile, il ritardo psicomotorio, il deterioramento cognitivo, l'autismo, lo strabismo, la cataratta.

COME SI CURA

La terapia è solo sintomatica.

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