Malattie pediatriche 11 Dicembre Dic 2014 1849 11 dicembre 2014

Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi tipo 1

La malattia si manifesta con un ritardo psicomotorio a circa 9 mesi di vita e 2 anni.

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Il deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi tipo 1 è una forma di distrofia.

Il deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi tipo 1 è una patologia a esordio precoce caratterizzata da distrofia neuroassonale infantile.

COME SI RICONOSCE

La malattia si manifesta con un ritardo psicomotorio a circa 9 mesi di vita e 2 anni, con regressione dello sviluppo. Seguono altri segni a 4-10 anni, come l'ipotonia muscolare, la spasticità, il nistagmo, lo strabismo, le mioclonie, le crisi di grande male, la cecità e la sordità corticale, l'atrofia ottica e cerebrale, la perdita del contatto con l'ambiente esterno e la postura decorticata.

COME SI CURA

Non esiste una cura efficace.

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