Malattie pediatriche 10 Dicembre Dic 2014 2025 10 dicembre 2014

Mucopolisaccaridosi tipo IV

Generalmente viene diagnosticata durante il secondo anno di vita, dopo l'acquisizione della motricità.

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scialorrea

La mucopolisaccaridosi tipo IV è una malattia da accumulo lisosomiale.

La mucopolisaccaridosi tipo IV è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi, ed è caratterizzata da una displasia spondilo-epifiso-metafisaria.

COME SI RICONOSCE

Generalmente viene diagnosticata durante il secondo anno di vita, dopo l'acquisizione della motricità. Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino. L'iperlassità articolare si accompagna a lussazioni frequenti (anche, ginocchia).

COME SI CURA

Dato che il trapianto allogenico di midollo osseo non è efficace sui sintomi scheletrici, il trattamento è sintomatico (protesi, chirurgia, consolidamento del collo attraverso la fusione delle vertebre).

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