Malattie pediatriche 10 Dicembre Dic 2014 2021 10 dicembre 2014

Malattia di Norrie

Colpisce solo i maschi, mentre le femmine portatrici hanno un fenotipo normale.

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mioclonia

La malattia di Norrie colpisce la retina.

La malattia di Norrie è una displasia vitreo-retinica che colpisce solo i maschi, mentre le femmine portatrici hanno un fenotipo normale.

COME SI RICONOSCE

Sin dalle prime settimane di vita si manifesta leucocoria bilaterale, dovuta alla massa bianco-giallastra della retina immatura in posizione retro-cristallinica, con presenza di pochi vasi e processi ciliari allungati sulla sua superficie. Occasionalmente la camera anteriore è stretta. La malattia si associa a microftalmia, ipoplasia dell'iride, sinechie, glaucoma e cataratta.

COME SI CURA

Non è noto un trattamento efficace.

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