Malattie pediatriche 10 Dicembre Dic 2014 2023 10 dicembre 2014

Malattia di Niemann-Pick tipo C

L'età d'insorgenza può collocarsi tra il periodo perinatale fin oltre i 50 anni.

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La malattia di Niemann-Pick tipo C è una lipidosi lisosomiale.

La malattia di Niemann-Pick tipo C è una lipidosi lisosomiale complessa con epato-splenomegalia e disturbi neurologici progressivi. L'età d'insorgenza può collocarsi tra il periodo perinatale fin oltre i 50 anni.

COME SI RICONOSCE

Il periodo neonatale è caratterizzato, nel 40% dei casi, da epato-splenomegalia, con ittero colestatico prolungato che generalmente regredisce spontaneamente, ma che talvolta evolve rapidamente in grave insufficienza epatica, provocando la morte. La splenomegalia, anche epatica, è un segno molto frequente nei bambini, che può rimanere isolato per un periodo di tempo fino alla comparsa dei sintomi neurologici.

COME SI CURA

Attualmente non esiste un trattamento specifico.

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