Malattie pediatriche 10 Dicembre Dic 2014 2026 10 dicembre 2014

Malattia di Naxos

I capelli lanosi si osservano alla nascita, il cheratoderma palmo-plantare si sviluppa durante il primo anno di vita.

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morbo

La malattia di Naxos è una patologia cardiaca.

La malattia di Naxos è una patologia genetica che associa cardiomiopatia/displasia ventricolare destra aritmogena e un fenotipo cutaneo, caratterizzato da capelli caratteristicamente lanosi e cheratoderma palmo-plantare.

COME SI RICONOSCE

I capelli lanosi si osservano alla nascita, il cheratoderma palmo-plantare si sviluppa durante il primo anno di vita e la cardiomiopatia si manifesta clinicamente durante l'adolescenza con penetranza del 100%. I pazienti presentano sincope, tachicardia ventricolare o morte improvvisa. I sintomi di insufficienza del cuore destro compaiono durante gli stadi terminali della malattia.

COME SI CURA

È indicato l'impianto di un defibrillatore cardiaco automatico, allo scopo di prevenire la morte cardiaca improvvisa. I farmaci antiaritmici vengono utilizzati per prevenire gli episodi ricorrenti di tachicardia ventricolare, mentre il classico trattamento farmacologico viene impiegato per l'insufficienza cardiaca congestizia e negli stadi terminali deve essere preso in considerazione il trapianto cardiaco.

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