Malattie pediatriche 10 Dicembre Dic 2014 2023 10 dicembre 2014

Malattia di McArdle

I pazienti presentano una sindrome da intolleranza muscolare allo sforzo, associata a mialgia.

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La malattia di McArdle è una patologia da deposito di glicogeno.

La cosiddetta malattia di McArdle è una patologia grave da deposito di glicogeno, caratterizzata dall'intolleranza all'esercizio fisico.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano una sindrome da intolleranza muscolare allo sforzo, associata a mialgia, crampi, affaticamento e debolezza muscolare. Dopo l'esercizio, la metà dei pazienti presenta un aumento importante di creatinchinasi e rabdomiolisi con mioglobinuria (urine scure), che può esitare in insufficienza renale acuta.

COME SI CURA

Il trattamento consiste in un allenamento fisico controllato, finalizzato a sviluppare le capacità ossidative mitocondriali muscolari, associato a una dieta a base di glucidi, che deve essere programmata in rapporto all'esercizio.

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