Malattie pediatriche 10 Dicembre Dic 2014 2022 10 dicembre 2014

Ipoplasie pontocerebellari

I sintomi clinici comprendono contratture congenite, insufficienza respiratoria, disfunzione motoria centrale.

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Le ipoplasie pontocerebellari sono difetti al livello del cervello.

Le ipoplasie pontocerebellari sono difetti congeniti della morfogenesi del cervello che comprendono diverse eziologie, come la sindrome glicoproteica da deficit in carboidrati tipo 1, le distrofie cerebromuscolari e almeno due tipi di patologie neurodegenerative autosomiche recessive, note come ipoplasia pontocerebellare tipo 1 e 2.

COME SI RICONOSCE

I sintomi clinici comprendono contratture congenite, insufficienza respiratoria, disfunzione motoria centrale e periferica e degenerazione delle corna anteriori del midollo spinale.

COME SI CURA

Non esiste un trattamento specifico.

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