Malattie pediatriche 10 Dicembre Dic 2014 2026 10 dicembre 2014

Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana

La patologia è caratterizzata da movimenti involontari, atassia, epilessia, disturbi mentali.

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polimastia

L'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana può provocare atassia.

L'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana è un sottotipo molto dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1. La patologia è caratterizzata da movimenti involontari, atassia, epilessia, disturbi mentali, declino cognitivo e marcata anticipazione.

COME SI RICONOSCE

L'età di esordio varia tra 1 e 60 anni. I pazienti con esordio precoce (prima dei 20 anni) tendono a presentare epilessia mioclonica e deficit cognitivo. I pazienti con esordio tardivo (dopo i 40 anni) tendono a presentare atassia cerebellare, coreoatetosi e demenza.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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