Malattie pediatriche 5 Dicembre Dic 2014 1442 05 dicembre 2014

Sindrome di Elejalde

Il sistema immunitario non è deteriorato ed è stato descritto un ampio spettro di anomalie oculari.

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La sindrome di Elejalde colpisce il sistema neurologico.

La sindrome di Elejalde è una patologia a esordio precoce caratterizzata da capelli di colore argento-piombo, una cute bronzina nelle aree esposte al sole e un grave deterioramento neurologico.

COME SI RICONOSCE

La patologia è congenita o si sviluppa durante l'infanzia con convulsioni, grave ipotonia, deficit cognitivo. Il sistema immunitario non è deteriorato ed è stato descritto un ampio spettro di anomalie oculari.

COME SI CURA

Il trattamento è limitato: i corticosteroidi, gli anticonvulsivanti e gli antipiretici non riescono a evitare la morte prematura da grave disfunzione neurologica.

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