Malattie pediatriche 5 Dicembre Dic 2014 1444 05 dicembre 2014

Malattia di Dent tipo 1

La patologia è caratterizzata dalla disfunzione del tubulo prossimale e da una proteinuria a basso peso molecolare.

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calcinosi

La malattia di Dent tipo 1 colpisce i reni.

La malattia di Dent tipo 1 è una forma di questa patologia caratterizzata prevalentemente dal coinvolgimento renale. La malattia si osserva esclusivamente nei maschi, che possono essere sintomatici fin dalla prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata dalla disfunzione del tubulo prossimale e da una proteinuria a basso peso molecolare (99% dei casi), associate a ipercalciuria (95%), calcolosi renale (50%), nefrocalcinosi (75%) e insufficienza renale progressiva. I pazienti possono presentare dolori ossei e difficoltà alla deambulazione, a causa del rachitismo e segni correlati alla calcolosi renale, come le coliche addominali e l'ematuria.

COME SI CURA

La presa in carico è sintomatica e prevede il trattamento dell'ipercalciuria e la prevenzione della nefrolitiasi.

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