Malattie pediatriche 5 Dicembre Dic 2014 1441 05 dicembre 2014

Gaucher – oftalmoplegia – calcificazione cardiovascolare

Il segno clinico principale è la calcificazione progressiva dell'aorta e delle valvole mitrali e/o aortiche.

  • ...
elefantiasi

La Gaucher – oftalmoplegia – calcificazione cardiovascolare colpisce nella prima infanzia.

La malattia di Gaucher – oftalmoplegia – calcificazione cardiovascolare è una variante della malattia di Gaucher da deposito di sfingolipidi, che colpisce nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

Il segno clinico principale è la calcificazione progressiva dell'aorta e delle valvole mitrali e/o aortiche. Altri segni comuni sono la lieve splenomegalia, le opacità corneali e l'oftalmoplegia sopranucleare.

COME SI CURA

La terapia con sostituzione enzimatica, che prevede regolari infusioni intravenose dell'enzima glucosilceramidasi ricombinante e dell'enzima imiglucerasi, ha prodotto risultati molto promettenti nel trattamento della malattia, dopo intervento chirurgico. ì

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso