Malattie pediatriche 5 Dicembre Dic 2014 1443 05 dicembre 2014

Encefalopatia da deficit di Glut1

Segni tipici sono riduzione della crescita del cranio con microcefalia, ritardo psicomotorio, spasticità.

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convulsioni

L' encefalopatia da deficit di Glut1 si manifesta con epilessia infantile.

La cosiddetta encefalopatia da deficit di Glut1 è una sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1 caratterizzata da encefalopatia, che si manifesta con epilessia infantile refrattaria al trattamento.

COME SI RICONOSCE

Altri segni tipici sono riduzione della crescita del cranio con microcefalia, ritardo psicomotorio, spasticità, atassia, disartria e altri sintomi neurologci parossistici che, spesso, compaiono dopo i pasti. La sintomatologia si manifesta tra 1 e 4 mesi di vita.

COME SI CURA

Non esiste alcuna cura.

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