Malattie pediatriche 4 Dicembre Dic 2014 1535 04 dicembre 2014

Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1

I bambini colpiti presentano perdita della sensibilità e coinvolgimento dei nervi cranici.

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La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 esordisce nella prima infanzia.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 è una forma grave, a esordio precoce, di polineuropatia sensitivo-motoria periferica di tipo demielinizzante. La malattia ha esordio nella prima infanzia e si presenta con debolezza muscolare distale e prossimale, che interessa inizialmente le estremità inferiori.

COME SI RICONOSCE

I bambini colpiti presentano perdita della sensibilità e coinvolgimento dei nervi cranici. Sono comuni le deformità dei piedi (in equino-varismo) ed è stato descritto l'interessamento della faccia e del diaframma.

COME SI CURA

I pazienti presentano grave disabilità e sono costretti alla sedia a rotelle a partire dalla terza decade di vita. Non esiste un trattamento efficace.

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