Malattie pediatriche 4 Dicembre Dic 2014 1535 04 dicembre 2014

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2I

Nei bambini colpiti sono presenti parestesia e ipoestesia associate a debolezza distale.

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La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2I procura una grave perdita sensoriale.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2I è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth, una neuropatia sensitivo-motoria periferica, caratterizzata da una grave perdita sensoriale.

COME SI RICONOSCE

Nei bambini colpiti sono presenti parestesia e ipoestesia associate a debolezza distale, in particolare, a livello delle gambe, e assenza o diminuzione dei riflessi tendinei profondi.

COME SI CURA

La terapia è sintomatica.

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