Malattie pediatriche 2 Dicembre Dic 2014 1753 02 dicembre 2014

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2E

La patologia si presenta con andatura anomala e debolezza a livello delle gambe.

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La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2E si presenta con andatura anomala.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2E è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica che esordisce a qualunque età.

COME SI RICONOSCE

La patologia si presenta con andatura anomala e debolezza a livello delle gambe, che raggiunge le braccia solo secondariamente. I riflessi tendinei sono ridotti o assenti e, dopo alcuni anni, tutti i pazienti presentano piedi cavi. Possono essere presenti altri segni, come la sordità e il tremore posturale.

COME SI CURA

La cura è essenzialmente palliativa.

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