Malattie pediatriche 2 Dicembre Dic 2014 1754 02 dicembre 2014

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2B

La patologia è caratterizzato dalle ulcerazioni e dalle infezioni ai piedi.

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distrofia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2B esordisce nella tarda infanzia.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2B è una forma grave della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica. Esordisce nella tarda infanzia.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzato dalle ulcerazioni e dalle infezioni ai piedi. La debolezza distale e simmetrica riguarda di solito le gambe e si associa a grave perdita sensoriale distale simmetrica. I riflessi tendinei sono solo ridotti a livello delle caviglie e, durante l'infanzia, si manifestano deformità dei piedi, compresi i piedi cavi o piatti e le dita a martello.

 COME SI CURA

La terapia è sintomatica.

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