Malattie pediatriche 2 Dicembre Dic 2014 1756 02 dicembre 2014

Malattia di Canavan grave

I pazienti presentano ipotonia, ciondolamento della testa all'indietro e macrocefalia.

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scialorrea

La malattia di Canavan grave progredisce molto rapidamente.

La malattia di Canavan grave è una patologia neurodegenerativa a progressione rapida, caratterizzata da leucodistrofia con macrocefalia, grave ritardo dello sviluppo e ipotonia.

COME SI RICONOSCE

La patologia esordisce nella prima infanzia. I pazienti presentano ipotonia, ciondolamento della testa all'indietro e macrocefalia. Il ritardo dello sviluppo di solito si evidenzia tra il trezo e il quinto mese di vita: i pazienti non riescono a raggiungere la posizione seduta in maniera indipendente, a deambulare e a parlare.

COME SI CURA

Non è disponibile una terapia risolutiva. La presa in carico è sintomatica e si basa sull'alimentazione assistita, sulla fisioterapia per migliorare il quadro muscolare, sui farmaci antiepilettici e sulle terapie rivolte al miglioramento delle capacità comunicative.

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