Malattie pediatriche 1 Dicembre Dic 2014 1619 01 dicembre 2014

Difetti della sintesi degli acidi biliari

La patologia può esordire nel periodo prenatale con colestasi epatica; nell'infanzia con epatopatia di origine non nota.

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insulinoresistenza

I difetti della sintesi degli acidi biliari sono deficit del metabolismo.

I difetti della sintesi degli acidi biliari sono un gruppo di difetti del metabolismo degli steroli, dovuti a deficit enzimatici della sintesi degli acidi biliari nei neonati, nei bambini e negli adulti, con segni variabili: colestasi, malattia neurologica e malassorbimento dei grassi.

COME SI RICONOSCE

La patologia può esordire nel periodo prenatale con colestasi epatica; nell'infanzia con epatopatia di origine non nota; nella vita adulta con neuropatia. I neonati e i bambini possono presentare complicazioni secondarie a malassorbimento dei grassi e deficit di vitamine grasso-solubili, come rachitismo, diatesi emorragica, distrofia neuroassonale e cecità notturna.

COME SI CURA

La terapia con acido ursodesossicolico crea un pool di acidi biliari, anche se non inibisce la produzione di intermedi tossici e non facilita di molto l'assorbimento dei grassi.

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