Malattie pediatriche 28 Novembre Nov 2014 1306 28 novembre 2014

Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2H

La patologia si presenta con atrofia distale progressiva, che interessa gli arti inferiori e superiori.

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La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2H è una patologia sensitivo-motoria.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2H è una polineuropatia sensitivo-motoria periferica di tipo assonale, associata al coinvolgimento piramidale. La patologia insorge in età neonatale.

COME SI RICONOSCE

La patologia si presenta con atrofia distale progressiva, che interessa gli arti inferiori e superiori, in associazione con una sindrome piramidale lieve (riflessi vivaci degli arti superiori e della rotula, assenza di riflessi della caviglia e riflessi plantari non evocabili).

COME SI CURA

Non è noto un trattamento efficace.

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