Malattie pediatriche 28 Novembre Nov 2014 1658 28 novembre 2014

Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di aldolasi A

Il deficit può causare miopatia con intolleranza allo sforzo e episodi di rabdiomiolisi.

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La malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di aldolasi A può causare miopatia.

La cosiddetta malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di aldolasi A è una patologia legata a questo enzima della glicolisi, che scinde il fruttosio 1-6 difosfato in due triofosfati.

COME SI RICONOSCE

Il deficit può causare miopatia con intolleranza allo sforzo e episodi di rabdiomiolisi, accompagnati o meno da anemia emolitica.

COME SI CURA

La terapia è sintomatica.

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