Malattie pediatriche 28 Novembre Nov 2014 1307 28 novembre 2014

Malassorbimento ereditario di folato

I sintomi includono ritardo della crescita, diarrea e/o ulcere del cavo orale.

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morbo

Il malassorbimento ereditario di folato esordisce in età neonatale.

Il cosiddetto malassorbimento ereditario di folato è una malattia del trasporto dei folati, caratterizzata da deficit sistemico di folati nel sistema nervoso centrale.

COME SI RICONOSCE

Questa patologia si manifesta con anemia megaloblastica, ritardo della crescita, diarrea e/o mucosite orale, disfunzione immunologica e disturbi neurologici. Esordisce di solito pochi mesi dopo la nascita. I sintomi includono ritardo della crescita, diarrea e/o ulcere del cavo orale, disturbi neurologici (deficit motorio, convulsioni, ritardo dello sviluppo, disturbi cognitivi e comportamentali), anemia megaloblastica e ipoimmunoglobulinemia.

COME SI CURA

Il trattamento utilizza 2 tipi di folati ridotti: il 5-formilt-etraidrofolato, a elevate dosi per via orale o parenterale e il L-5-metiltetraidrofolato per via orale. Sotto strettissimo controllo medico.

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