Malattie pediatriche 28 Novembre Nov 2014 1656 28 novembre 2014

Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi

Il sottotipo più comune esordisce durante la prima infanzia con epatomegalia.

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collo

La glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi è una malattia eterogenea.

La glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi comprende un gruppo di difetti congeniti del metabolismo del glicogeno, clinicamente e geneticamente eterogeneo, che in genere colpiscono nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

Il sottotipo più comune esordisce durante la prima infanzia, con epatomegalia, ritardo della crescita e lieve ritardo dello sviluppo motorio. Nell'età adulta, i sintomi di solito scompaiono.

COME SI CURA

Non è ancora nota una terapia efficace.

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