Malattie pediatriche 28 Novembre Nov 2014 1656 28 novembre 2014

Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica

I pazienti di solito presentano epatomegalia, ritardo della crescita e lieve ritardo dello sviluppo motorio.

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echinococcosi

La glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica è un difetto benigno.

La glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica è un difetto congenito benigno del metabolismo del glicogeno, caratterizzato da epatomegalia, ritardo della crescita e lieve ritardo dello sviluppo motorio durante l'infanzia.

COME SI RICONOSCE

I pazienti di solito presentano epatomegalia, ritardo della crescita e lieve ritardo dello sviluppo motorio. L'ipoglicemia indotta dal digiuno e l'iperlipidemia, se presenti, sono variabili e in genere lievi. Gli adulti sono di solito asintomatici.

COME SI CURA

La maggior parte dei pazienti non richiede un trattamento specifico. L'ipoglicemia può essere controllata con una dieta adeguata (pasti frequenti ricchi in carboidrati e integrazioni con amido di mais crudo).

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