Malattie pediatriche 28 Novembre Nov 2014 1656 28 novembre 2014

Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare

I pazienti presentano marcata epatomegalia e lieve ipotonia muscolare.

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La glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare è un difetto molto lieve.

La glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare è un difetto congenito benigno del metabolismo del glicogeno. Rappresenta la forma più lieve di questo disturbo.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano marcata epatomegalia e lieve ipotonia muscolare. Possono verificarsi episodi di ipoglicemia solo dopo digiuno prolungato. I sintomi migliorano con l'età e gli adulti in genere sono asintomatici.

COME SI CURA

La maggior parte dei pazienti non necessita di trattamento; alcuni invece possono avere bisogno di alimenti a base di amido di mais.

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