Malattie pediatriche 28 Novembre Nov 2014 1658 28 novembre 2014

Deficit di glicogeno-sintetasi

I pazienti presentano affaticamento mattutino e ipoglicemia a digiuno.

  • ...
afasia

Il deficit di glicogeno-sintetasi è una patologia genetica ereditaria.

Il cosiddetto deficit di glicogeno-sintetasi è un'anomalia genetica ereditaria del metabolismo del glicogeno. La patologia è caratterizzata da ipoglicemia a digiuno.

COME SI RICONOSCE

L'esordio di solito avviene in epoca prenatale o nella prima infanzia. I pazienti presentano affaticamento mattutino e ipoglicemia a digiuno (senza epatomegalia), associati a iperchetonemia, in assenza di iperalaninemia o iperlattacidemia.

COME SI CURA

La terapia è dietetica, basata su pasti frequenti, ricchi di proteine, durante la giornata e arricchiti di amido crudo alla sera.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso