Malattie pediatriche 28 Novembre Nov 2014 1657 28 novembre 2014

Deficit dell'enzima deramificante il glicogeno

I bambini presentano epatomegalia, ritardo della crescita e, a volte, convulsioni legate all'ipoglicemia.

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amiloidosi

Il malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno causa grave debolezza muscolare.

La malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno è una patologia caratterizzata da grave debolezza muscolare ed epatopatia.

COME SI RICONOSCE

La malattia esordisce in genere nella prima infanzia. I bambini presentano epatomegalia, ritardo della crescita e, a volte, convulsioni legate all'ipoglicemia. L'epatomegalia può mancare nell'età adulta.

COME SI CURA

Il trattamento si basa su una dieta specifica: in caso di ipoglicemia si raccomanda un'alimentazione enterale notturna, mediante sondino naso-gastrico e pasti frequenti arricchiti di amido crudo.

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