Malattie pediatriche 26 Novembre Nov 2014 1558 26 novembre 2014

Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria

La macrocefalia, il segno clinico principale, è secondaria alla megalencefalia.

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La sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria è una malattia malformativa.

La sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria è una malattia polimalformativa caratterizzata da malformazioni dei capillari cutanei, megalencefalia, malformazioni cerebrali corticali (tipicamente, la polimicrogiria), anomalie della crescita somatica con asimmetria cerebrale e somatica e ritardo dello sviluppo.

COME SI RICONOSCE

I sintomi sono di solito riconoscibili alla nascita. La macrocefalia, il segno clinico principale, è secondaria alla megalencefalia, che di rado evolve in idrocefalo. Le lesioni vascolari sono spesso presenti su arti, palmi delle mani, piante dei piedi e tronco: sono di solito di un colore rosa/rosso che si accentua con il pianto e le forti emozioni.

COME SI CURA

La presa in carico è multidisciplinare (neurologo, oftalmologo, cardiologo, ortopedico, audiometrista, fisioterapista, psicologo e dermatologo).

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