Malattie pediatriche 26 Novembre Nov 2014 1557 26 novembre 2014

Macrocefalia di Fryns

Il ritardo mentale è variabile e necessita di una presa in carico specifica.

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La macrocefalia di Fryns può determinare la comparsa di convulsioni.

La macrocefalia di Fryns è una sindrome a esordio precoce che associa paraparesi spastica progressiva, convulsioni, dismorfismi facciali caratteristici, ritardo mentale e macrocefalia postnatale.

COME SI RICONOSCE

Il viso mostra lineamenti grossolani, fronte ampia con prominenza delle creste sopraorbitali, filtro relativamente corto, con labbro superiore sottile e bocca larga. Possono essere presenti obesità a livello del tronco e anomalie minori degli arti. Il ritardo mentale è variabile e necessita di una presa in carico specifica.

COME SI CURA

È indicata la fisioterapia per prevenire le contratture articolari degli arti inferiori.

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