Malattie pediatriche 25 Novembre Nov 2014 1726 25 novembre 2014

Sialidosi

Esordisce tra gli 8 e i 25 anni, con difficoltà nel camminare e/o perdita della acuità visiva.

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La sialidosi è una malattia da accumulo lisosomiale.

La sialidosi è una malattia da accumulo lisosomiale, che fa parte del gruppo delle oligosaccaridosi o glicoproteinosi. Esordisce tra gli 8 e i 25 anni, con difficoltà nel camminare e/o perdita della acuità visiva.

COME SI RICONOSCE

Quasi tutti i pazienti presentano una macchia rosso ciliegia sulla retina. Possono essere presenti mioclonie generalizzate, in alcuni casi associate a crisi epilettiche. La visione dei colori si abbassa progressivamente, in concomitanza con la comparsa di cecità notturna, opacità corneali e, in alcuni casi, nistagmo.

COME SI CURA

Data l'indisponibilità di terapie specifiche, la presa in carico deve essere multidisciplinare, in modo da ottenere un trattamento sintomatico adeguato, essenziale per il miglioramento della qualità della vita dei pazienti affetti.

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