Malattie pediatriche 25 Novembre Nov 2014 1723 25 novembre 2014

Lissencefalia tipo 1 da mutazione del gene doublecortin

I maschi affetti presentano una corteccia abnormemente spessa, con scarsa girazione.

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La lissencefalia tipo 1 da mutazione del gene doublecortin colpisce più spesso i maschi.

La lissencefalia tipo 1 da mutazione del gene doublecortin è una malattia genetica caratterizzata da deficit cognitivo e convulsioni, più gravi nei maschi.

COME SI RICONOSCE

I maschi affetti presentano una corteccia abnormemente spessa, con scarsa girazione (pachigiria) o priva di circonvoluzioni (agiria). Le manifestazioni cliniche comprendono i problemi di alimentazione e di deglutizione, il tono muscolare anomalo, le convulsioni e il ritardo psicomotorio da grave a profondo. Le femmine hanno un difetto meno grave correlato a eterotopia laminare sottocorticale.

COME SI CURA

Può essere necessario un catetere gastrico o addirittura una gastrotomia per evitare complicazioni legate ai problemi alimentari e di deglutizione (denutrizione, polmonite con rigurgito indotto).

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