Malattie pediatriche 25 Novembre Nov 2014 1725 25 novembre 2014

Lissencefalia da mutazione di Tuba1A

Questa patologia può associarsi a quadri clinici molto variabili, che comprendono l'epilessia grave nei bambini.

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La lissencefalia da mutazione di Tuba1A è un'anomalia congenita.

La cosiddetta lissencefalia da mutazione di Tuba1A è un'anomalia congenita dello sviluppo corticale da migrazione neuronale anomala, che interessa la laminazione neocorticale e dell'ippocampo, il corpo calloso, il cervelletto e il tronco cerebrale.

COME SI RICONOSCE

Questa patologia può associarsi a quadri clinici molto variabili, che comprendono l'epilessia grave nei bambini, il deficit motorio e cognitivo, la disgenesia cerebrale grave neonatale, che può giustificare l'interruzione della gravidanza a causa della prognosi infausta.

COME SI CURA

Non è ancora nota una terapia efficace.

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