Malattie pediatriche 24 Novembre Nov 2014 1820 24 novembre 2014

Sindrome Shwachman Diamond

La malattia è caratterizzata da lipomatosi del pancreas, che causa insufficienza pancreatica.

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polimastia

La sindrome Shwachman Diamond causa difetti ematologici.

La sindrome Shwachman Diamond è una malattia a esordio precoce caratterizzata da difetti ematologici con una sindrome dismorfica. Colpisce nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

La malattia è caratterizzata da lipomatosi del pancreas, che causa insufficienza pancreatica.  Altri segni clinici comprendono le alterazioni cutanee (ittiosi), i difetti ossei, come la disostosi metafisaria, il torace carenato e il ritardo psicomotorio.

COME SI CURA

Quando la malattia evolve verso l'aplasia midollare o la trasformazione tumorale, si impone il trapianto di midollo osseo.

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