Malattie pediatriche 24 Novembre Nov 2014 1824 24 novembre 2014

Malattia da accumulo di lipidi neutri

Nel 95% dei casi è presente ittiosi generalizzata; nel 60% una sindrome miopatica sfumata.

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La malattia da accumulo di lipidi neutri è una patologia cellulare.

La malattia da accumulo di lipidi neutri comprende un gruppo di patologia a esordio precoce caratterizzate da un difetto nella degradazione dei trigliceridi citoplasmatici e dal loro accumulo sotto forma di vacuoli nel citoplasma delle cellule della maggior parte dei tessuti.

COME SI RICONOSCE

Nel 95% dei casi è presente ittiosi generalizzata; nel 60% una sindrome miopatica sfumata, ritardo mentale e una lieve epatomegalia; nel 40% dei casi sono presenti anomalie dell'occhio (cataratta, retinopatia) e dell'orecchio (sordità) e nel 20% una neuropatia e bassa statura.

COME SI RICONOSCE

La terapia è sintomatica.

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