Malattie pediatriche 24 Novembre Nov 2014 1821 24 novembre 2014

Lipogranulomatosi di Farber

La malattia si manifesta con diversi quadri e il suo esordio può avvenire nel periodo neonatale o molto più tardivamente.

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La lipogranulomatosi di Farber è una malattia lisosomiale.

La lipogranulomatosi di Farber è una malattia lisosomiale che normalmente colpisce nella prima infanzia.. È trasmessa con modalità autosomica recessiva ed è dovuta a deficit dell'attività enzimatica della ceramidasi acida.

COME SI RICONOSCE

La malattia si manifesta con diversi quadri e il suo esordio può avvenire nel periodo neonatale o molto più tardivamente. I segni più frequenti comprendono i noduli sottocutanei periarticolari, le contratture (che rendono doloroso l'esame clinico), la voce roca, l'interessamento neurologico e, occasionalmente, l'epatosplenomegalia.

COME SI CURA

Attualmente non esiste una terapia specifica; il trattamento sintomatico si basa sugli antalgici, sulla corticoterapia e sulla chirurgia plastica.

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