Malattie pediatriche 20 Novembre Nov 2014 1855 20 novembre 2014

Leucinosi

La forma classica, a esordio nel periodo neonatale, si manifesta dopo 3-5 giorni di vita, con turbe dello stato di coscienza.

  • ...
Kernittero

La leucinosi è una malattia degli aminoacidi a catena ramificata.

La cosiddetta leucinosi è una malattia degli aminoacidi a catena ramificata (leucina, isoleucina, valina), dovuta al deficit di alfa-chetodecarbossilasi. Si tratta di una malattia genetica che solitamente colpisce nel corso dell'infanzia.

COME SI RICONOSCE

La forma classica, a esordio nel periodo neonatale, si manifesta dopo 3-5 giorni di vita, con turbe dello stato di coscienza, rifiuto di bere e segni neurologici di intossicazione. In assenza di terapia, l'evoluzione è progressiva fino al coma profondo, in associazione a un caratteristico odore delle urine. La forma subacuta, a esordio più tardivo, si manifesta con encefalopatia associata a ritardo mentale, ipotonia grave, retropulsione della testa e atrofia cerebrale a prognosi estremamente grave. La forma intermittente può esordire a ogni età e si manifesta con episodi di coma chetoacidosico recidivante.

COME SI CURA

La terapia d'urgenza della forma acuta si basa su interventi detossificanti meccanici (dialisi, emofiltrazione) e/o sulla dieta ipercalorica priva di aminoacidi ramificati, che deve essere mantenuta per tutta la vita.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso