Malattie pediatriche 19 Novembre Nov 2014 1902 19 novembre 2014

Sindrome di Pallister Killian

I segni maggiormente caratteristici includono dimorfismi al volto e brevità delle regioni prossimali degli arti.

  • ...
linfoadenite

La sindrome di Pallister Killian è una malattia cromosomica.

La sindrome di Pallister Killian è una sindrome a esordio infantile con anomalie congenite multiple e ritardo mentale, causata da tetrasomia in mosaico del braccio corto del cromosoma 12.

COME SI RICONOSCE

I segni maggiormente caratteristici includono dimorfismi al volto, brevità delle regioni prossimali degli arti, mani e piedi piccoli con unghie ipoplasiche. Le caratteristiche craniofaciali includono facies grossolana con profilo piatto, fronte alta con calvizia incipiente fronto-temporale, ciglia e sopracciglia rarefatte, creste superficiali sovraorbitarie, rime palpebrali rivolte verso l'alto, ipertelorismo, radice del naso piatta e allargata, naso corto con narici rivolte verso l'alto, bocca larga con angoli rivolti verso il basso e labbro superiore prominente. Con l'età si evidenziano macroglossia e mento appuntito.

COME SI CURA

I bambini affetti possono trovare beneficio da programmi di intervento precoce e da una educazione mirata.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso