Malattie pediatriche 19 Novembre Nov 2014 1910 19 novembre 2014

Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Sbbys

I bambini affetti presentano microcefalia, blefarofimosi, naso globoso, labbra sottili.

  • ...
malattie

La sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Sbbys causa diverse malformazioni.

La sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Sbbys è una patologia a esordio precoce caratterizzata dall'associazione tra ipotiroidismo congenito e dismorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

I bambini affetti presentano microcefalia, blefarofimosi, naso globoso, labbra sottili, orecchie a bassa attaccatura e micrognazia, polidattilia postassiale e grave ritardo mentale.

COME SI CURA

Non è ancora nota una terapia efficace.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso