Malattie pediatriche 19 Novembre Nov 2014 1856 19 novembre 2014

Ittiosi sindromica recessiva legata all'X

I segni di questa patologia comprendono l'opacità corneale e la pubertà ritardata.

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L'ittiosi sindromica recessiva legata all'X causa desquamazione cutanea.

L'ittiosi sindromica recessiva legata all'X è una patologia a esordio infantile che causa la comparsa di ipercheratosi generalizzata e desquamazione cutanea.

COME SI RICONOSCE

I segni di questa patologia comprendono l'opacità corneale, la pubertà ritardata, il criptorchidismo e un'elevata frequenza di tumore del testicolo. I segni dovuti alla sindrome da geni contigui comprendono anomalie neurologiche, come l'epilessia e l'iposmia, il deficit cognitivo e/o la bassa statura.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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