Malattie pediatriche 19 Novembre Nov 2014 1909 19 novembre 2014

Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia

Nella prima settimana di vita si sviluppa una cardiomiopatia ipertrofica e una tubulopatia.

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L' ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia è una malattia letale.

La cosiddetta ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia è una sindrome a a esordio nell'infanzia caratterizzata da ipotonia grave, acidemia lattica e iperammoniemia congenita.

COME SI RICONOSCE

Nella prima settimana di vita si sviluppa una cardiomiopatia ipertrofica e una tubulopatia e i neonati muoiono entro il primo mese.

COME SI CURA

Non esiste al momento una terapia efficace.

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