Malattie pediatriche 19 Novembre Nov 2014 1911 19 novembre 2014

Ipotiroidismo da mutazioni dei fattori di trascrizione

Il disturbo è caratterizzato da livelli bassi degli ormoni tiroidei.

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L' ipotiroidismo da mutazioni dei fattori di trascrizione è una malattia permanente.

Il cosiddetto ipotiroidismo da mutazioni dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione dell'ipofisi è una forma di ipotiroidismo centrale congenito, un deficit tiroideo permanente presente alla nascita, caratterizzato da livelli bassi degli ormoni tiroidei, secondario a un disturbo nello sviluppo o nella funzione dell'ipofisi.

COME SI RICONOSCE

Sono segni clinici comuni la diminuzione dell'attività fisica, associata ad aumento della sonnolenza, le difficoltà alimentari, la costipazione, l'ittero protratto, la facies mixedematosa, le fontanelle ampie, la macroglossia, l'addome disteso con ernia ombelicale e l'ipotonia.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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