Malattie pediatriche 19 Novembre Nov 2014 1924 19 novembre 2014

Ipoplasie ponto-cerebellari

La patologia può causare sintomi quali la sindrome glicoproteica da deficit dei carboidrati tipo 1 e distrofie cerebro-muscolari.

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Le ipoplasie ponto-cerebellari sono difetti congeniti del cervello.

Le cosiddette ipoplasie ponto-cerebellari sono difetti congeniti della morfogenesi del cervello. Questa patologia in genere si sviluppa nei primi mesi di vita.

COME SI RICONOSCE

La patologia può causare sintomi quali la sindrome glicoproteica da deficit dei carboidrati tipo 1, distrofie cerebro-muscolari (sindrome di Walker-Warburg, sindrome di Fukuyama, malattia muscolo-occhio-cervello) e almeno due tipi di patologie neurodegenerative genetiche, note come ipoplasia ponto-cerebellare tipo 1 e 2.

COME SI CURA

Al momento non è nota una terapia risolutiva.

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