Malattie pediatriche 19 Novembre Nov 2014 1927 19 novembre 2014

Ipoparatiroidismo recessivo legato all'X

I maschi affetti soffrono di ipoparatiroidismo idiopatico neonatale vero, che comporta grave ipocalcemia.

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L'ipoparatiroidismo recessivo legato all'X esordisce nei primi mesi di vita.

L'ipoparatiroidismo recessivo legato all'X da agenesia congenita delle paratiroidi è una patologia a esordio infantile che causa ipoparatiroidismo.

COME SI RICONOSCE

I maschi affetti soffrono di ipoparatiroidismo idiopatico neonatale vero, che comporta grave ipocalcemia, con livelli non dosabili di paratormone, epilessia e sterilità. Le femmine portatrici sono normo-calcemiche e asintomatiche.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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