Malattie pediatriche 19 Novembre Nov 2014 1908 19 novembre 2014

Deficit di leucotriene C4 sintasi

La patologia è caratterizzata da ipotonia muscolare, ritardo psicomotorio, ritardo dello sviluppo e microcefalia.

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scialorrea

Il deficit di leucotriene C4 sintasi è una malattia letale.

Il cosiddetto deficit di leucotriene C4 sintasi è una malattia letale dello sviluppo neurometabolico. La patologia si sviluppa nei primi mesi di vita e porta al decesso del bambino.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata da ipotonia muscolare, ritardo psicomotorio, ritardo dello sviluppo e microcefalia.

COME SI CURA

Al momento non è presente una terapia efficace.

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