Malattie pediatriche 7 Novembre Nov 2014 1735 07 novembre 2014

Sindrome di Gitelman

Si presenta frequentemente una parestesia, specialmente del viso.

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La sindrome di Gitelman è legata all'assunzione di magnesio.

La sindrome di Gitelman, nota anche come ipokaliemia-ipomagnesemia familiare, è una patologia a esordio precoce caratterizzata da alcalosi metabolica ipokaliemica in associazione a significativa ipomagnesemia e diminuzione della secrezione urinaria di calcio.

COME SI RICONOSCE

Nella maggior parte dei casi, i sintomi non compaiono prima dell'età di sei anni, sono stati osservati spesso periodi transitori di debolezza muscolare e tetania, in associazione a volte con dolori addominali, vomito e febbre. Si presenta frequentemente una parestesia, specialmente del viso. Alcuni pazienti sono completamente asintomatici a eccezione per la comparsa in età adulta di una condrocalcinosi che causa rigonfiamento, calore locale e fragilità degli arti interessati.

COME SI CURA

Molti dei pazienti asintomatici non ricevono trattamenti e si sottopongono a un monitoraggio ambulatoriale, una volta all'anno, generalmente di tipo nefrologico. È raccomandata la somministrazione di magnesio per tutta la vita.

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