Malattie pediatriche 5 Novembre Nov 2014 1720 05 novembre 2014

Ipocalcemia autosomica dominante

Si tratta di un difetto nell'omeostasi del calcio caratterizzato da ipocalcemia di gravità variabile.

  • ...
collo

L'ipocalcemia autosomica dominante è un difetto genetico.

L'ipocalcemia autosomica dominante è un difetto nell'omeostasi del calcio caratterizzato da ipocalcemia di gravità variabile, associata a livelli abnormemente bassi di paratormone e calciuria persistente normale o elevata.

COME SI RICONOSCE

Il quadro clinico e l'età di esordio variano considerevolmente. La patologia comprende sia i pazienti asintomatici (per i quali la diagnosi è casuale), sia quelli paucisintomatici (con crampi, astenia, parestesie), sia quelli con sintomi debilitanti (con convulsioni ricorrenti spesso difficilmente controllabili).

COME SI CURA

Deve essere considerata con attenzione ogni terapia in grado di normalizzare la calcemia, dato che ogni aumento della calcemia può causare un aumento delle escrezioni urinarie di calcio, con il rischio di nefrocalcinosi fino all'insufficienza renale. Di conseguenza, i pazienti asintomatici di regola non devono essere trattati.

© RIPRODUZIONE RISERVATA

Correlati

Potresti esserti perso