Malattie pediatriche 5 Novembre Nov 2014 1711 05 novembre 2014

Ipobetalipoproteinemia

La forma familiare può essere grave a esordio precoce o benigna.

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calcoli

L'ipobetalipoproteinemia esordisce nella prima infanzia.

L'ipobetalipoproteinemia comprende un gruppo di malattie del metabolismo lipoproteico. Si conoscono due forme: l'ipobetalipoproteinemia familiare e la malattia da ritenzione dei chilomicroni.

COME SI RICONOSCE

La forma familiare può essere grave a esordio precoce o benigna. La forma familiare grave esordisce nel periodo neonatale o durante l'infanzia. L'esordio precoce si associa spesso a ritardo della crescita, diarrea con steatorrea e malassorbimento dei lipidi. I neonati affetti da ipobetalipoproteinemia familiare grave presentano epatomegalia con steatosi, atassia spastica, retinite pigmentosa atipica, acantocitosi, bassi livelli delle vitamine liposolubili, citolisi significativa e persino cirrosi.

COME SI CURA

Non è ancora nota una terapia risolutiva.

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